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罕见病，是指患病率极低、人数极少的疾病，通常为遗传或基因突变等原因导致。罕见疾病问题是目前我国一个不容忽视的社会问题。WHO（世界卫生组织）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。确认的罕见病有5000到6000种，约占人类疾病的10%。按此比例，我国各类罕见病患者至少应达上千万人之多！由于罕见病本身的病理和特性，使得患者及家庭遭受常人难以想象的身体疼痛和精神折磨，罕见病患者自然就成为社会中最需要帮助的群体，其在医疗、药物、生活、教育、就业及赡养等方面面临很多困难，特别是基本医疗和药物的缺乏将直接危及患者的生命。罕见病群体长期以来被社会医疗保障和生活救助体系所忽视，没有相应的法律法规来保障患者的权益和健康。罕见病在西方文献中也被称之为“孤儿病”，很贴切，但却让患这些疾病的病人和家属更感到困惑、孤立和无助。我们希望有更多的人来关注这个群体，让罕见病患者知道自己并不孤独！我们希望通过推动政策上的进步，来改善罕见病群体的整体生存状态！

罕见病，这是一个对我们大部分人来说十分陌生的群体，这是一个涵盖了许多疾病的抽象概念。然而，罕见病这个群体就在我们身边，且十分庞大。罕见病不仅仅是患者及家属的问题，也是一个亟需解决的社会问题，更是我们每个人在面临生命传承时所承担的几万分之一的风险，而这个概率对于每一个人来讲都是一样的……

成骨不全症，发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右，中国约有10万患者，是一种显性遗传的疼痛疾病，百分之七十以上为残疾人。该疾病目前分为八型，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，该群体如不及时治疗将终生残疾。主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法。

法布瑞症，发病率约为十一万分之一。该病会导致患者肾脏、心脏和脑微血管发生病变，进而引发肾衰、中风、心脏并发症等疾病。患者的平均寿命为50岁。现国外有药物可以治疗，但我国尚未引进，患者只能望药兴叹。

神经肌肉疾病，被世界卫生组织（WHO）确认为五大绝症之一。有超过一百种不同的类型在国外属于罕见病，是高度致残和致死的疾病。目前临床能诊断的有近四十种包括肌营养不良症（如DMD，寿命不超过30岁）、肌萎缩侧索硬化症（ALS，生存期2～5年）、脊肌萎缩症（SMA，两岁儿童的杀手）。由于患者全身肌肉组织萎缩，活动能力逐步丧失，身体好像被“冻”住一样，因而被形象而残酷地称为“渐冻人”。

血友病，是一种伴性遗传出血性疾病，患者通常为男性。病人因体内缺乏正常的凝血因子而经常出血，出血部位一般是在关节、肌肉、皮下、内脏等处，靠自身机能难以止血。如没有及时足量的药物治疗，反复出血最终会导致肌肉萎缩，运动功能障碍，终生致残。当内脏出血或颅内出血发生时，常常危及生命。患者终生依靠凝血凝血因子药物维持生命。甲型血友病缺乏第八凝血因子，发病率为万分之一；乙型血友病缺乏第九因子，发病率为五万分之一。

肺淋巴管平滑肌瘤病，发病概率为百万分之一，是一种肺部罕见病，患者主要为育龄期女性。其特征是由于平滑肌细胞异常增生，阻塞气道、血管和淋巴管。主要的症状是呼吸困难、乏力、咳嗽和胸痛，气胸和乳糜胸常为患者的首发症状，并可反复发生。随着疾病的发展，呼吸困难出现并行性加重，最后可出现较为严重的呼吸衰竭。另外，：50%的患者可并发血管肌脂瘤（一种通常是无症状的肾脏肿瘤）。大约40～50%的结节性硬化症患者可并发患者，这些患者常常也并发肾血管肌脂瘤。

白化病，是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，且目前无有效的治疗方法。

结节性硬化症，患病率为1/9000，多系统遗传性病变。以癫痫、智力残障、多部位良性肿瘤、和皮肤改变为特征。肺淋巴管平滑肌瘤病在女性TSC患者中常见，提示有相似的发病基础。本病少有高龄患者，据日本统计，全国336例结节性硬化症患者生存到20岁者占60%，生存到61岁以上者仅有2例。

因为罕见病，他们失去了上学、工作、交友的机会，甚至爱情也远离了他们。因为罕见病，他们中有的无法站立，甚至生活无法自理。因为罕见病，他们的生命时刻受到威胁……

近年来虽然国家在社会医疗保障方面不断改善，但罕见病患者的问题和需求并没有被政府和社会纳入进去，我们深切了解和体会他们的困难和处境。2月29日是罕见疾病日，这是一个每4年才有的罕见日期。正值人大两会将于3月份隆重召开，我们将以民间的视角，呈递一份旨在改善罕见病群体状况的建议信，我们呼吁大家能够关注、支持我们的行动。现在，通过网络等途径广泛征求各界的签名支持，让我们用爱的行动来弥补每一个“生命传承缺陷”的个体！

如果您是罕见疾病的患者或家属，如果您是关注罕见疾病的机构，如果您是关注罕见疾病群体的社会人士，如果您认同本次公益行动，愿意签名支持我们，请于2009年2月22日前发送“姓名、罕见病类型（病人及家属）/职业、所在地，支持罕见病行动。”至hanjianjibing@163.com 抄送至hanjianjibing@gmail.com，我们将把这封联名信通过人大代表提交到即将于3月份召开的两会。

例如：王奕鸥，成骨不全症患者，北京，支持罕见病行动。

杨静，教师，河北，支持罕见病行动

发起组织：

瓷娃娃关怀协会www.chinadolls.org.cn

中国Fabry援助中心www.fabry.org.cn

神经肌肉疾病协会www.mdachina.org

中国血友之家www.xueyou.org

LAM中国www.lamchina.org

月亮孩子之家www.albinism.org.cn

2009年2月1日

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